Indikator 35 : Mutasi

DEFINISI MUTASI

Mutasi adalah peristiwa perubahan / kerusakan struktur kromosom / gen. Perubahan struktur tersebut dapat terjadi di tingkat gen ataupun kromosom.

JENIS MUTASI BERDASARKAN FAKTOR PENYEBAB

1. Mutasi Alam (spontan)

Terjadi secara ilmiah & diakibatkan oleh mutagen alami. Contoh : sinar kosmis, radioaktif, sinar UV, & radio ionisasi. Mutasi alam sangat jarang terjadi, bersifat spontan, lampat, tapi pasti.

2. Mutasi Buatan (induksi)

Mutasi yang sengaja dilakukan manusia untuk tujuan tertentu. Mutagen penyebab mutasi buatan dibedakan menjadi mutagen fisikawi & kimiawi. Contoh mutagen kimiawi : kolkisin (tumbuhan tanpa biji), natrium nitrit, asam nitrat, gas metan, senyawa alkil, DDT, formaldehida. Contoh mutagen fisikawi : sinar X, radiasi gamma, radiasi beta, radiasi neutron, radiasi UV, radiasi elektron.

BENTUK-BENTUK MUTASI

• Translokasi

Terjadi ketika suatu bagian dari 1 kromosom pindah ke kromosom lain yang bukan homolognya. Proses translokasi adalah sebagai berikut :

Gambar diatas menunjukkan bahwa pada kondisi awal, alel kromosom adalah ABCDEFG. Kromosom tersebut lalu mengalami pematahan sehingga terbentuk 3 patahan, yaitu kromosom beralel AB, EDC, dan FG. Selanjutmya. kromosom beralel AB bergabun lagi dengan kromosom beralel FG & kromosom beralel EDC bergabung dengan kromosom lain yang bukan homolognya yaitu XYZ; sehingga terbentuk kromosom EDCXYZ.

• Inversi

Terjadi ketika kromosom patah di dua tempat yang diikuti dengan penyisipan kembali gen-gen pada kromosom yang sama dengan urutan terbalik. Proses inversi adalah sebagai berikut :

Dari gambar, dapat dilihat bahwa suatu kromosom mengalami pematahan menjadi tiga bagian dengan alel AB, CDE, dan FG. Setelah mengalami penggabungan kromosom, beberapa alel kromosom tersusun terbalik sehingga membentuk kromosom dengan alel ABEDCFG.

• Delesi

Terjadi ketika ada pematahan kromosom yang mengakibatkan hilangnya satu bagian kromosom. Proses delesi adalah sebagai berikut :

Dari gambar diatas, ditunjukkan bahwa pada keadaan semula, kromosom memiliki alel lengkap ABCDEFG. Namun kromosom mengalami pematahan menjadi 3 bagian sehingga menjadi alel AB, CDE, dan FG. Selanjutnya alel AB bergabung dengan FG sehingga kehilangan alel CDE.

• Duplikasi

Terjadi jika ada penambahan bahan kromosom sehingga suatu bagian kromosom terdapat lebih dua kali dalam satu sel diploid yang normal (terulang).

Pada gambar tampak kromosom normal memiliki alel ABCDEFG. Namun karena mengalami peristiwa duplikasi, alel FG terulang sehingga membentuk kromosom dengan alel ABCDEFGFG.

• Katenasi

Terjadi karena ujung kromosom homolog saling berdekatan sehingga membentuk lingkaran.

• Transisi

Terjadi jika ada penggantian suatu purin (adenin & guanin) dengan purin lain; atau suatu pirimidin (sitosin & timin) oleh pirin lain.

Pada gambar, transisi terjadi pada nukleotida ke-2 dimana Guanin digantikan oleh Adenin (sesama purin) dan Sitosin digantikan oleh Timin (sesama pirimidin). Transisi juga terjadi pada nukleotida ke-4 dimana Adenin tergantikan oleh Guanin dan Timin tergantikan oleh Sitosin.

• Transversi

Terjadi ketika ada penggantian suatu purin oleh pirimidin / penggantian suatu pirimidin oleh purin.

Pada gambar diatas, transversi terjadi pada nukleotida ke-3 dimana Timin (pirimidin) tergantikan oleh Guanin (purin) dan Adenin (purin) digantikan oleh Sitosin (pirimidin). Transversi juga terjadi pada nukleotida ke-6 dimana Guanin tergantikan oleh Timin dan Sitosin digantikan oleh Adenin.

CONTOH PERISTIWA MUTASI & KELAINAN PADA MANUSIA AKIBAT MUTASI

Contoh peristiwa mutasi adalah sebagai berikut : 

1. Poliploid adalah keadaan sel yang memiliki jumlah kromosom lebih dari 2 set.
2. Monosomi terjadi ketika satu kromosom hilang (2n-1)
3. Nulisomi  terjadi ketika 2 kromosom hilang (2n-2)
4. Trisomi terjadi ketika kromosom yang hadir dalam sel telur yang sudah dibuahi dalam bentuk triplikat (2n+1)

Contoh kelainan pada manusia akibat mutasi kromosom adalah sebagai berikut : 

1. Sindrom Turner

Sindrom ini ditemukan oleh H.H. Turner pada tahun 1939. Ciri-ciri sindrom Turner adalah sebagai berikut :

• Kariotipe : 45XO (44 autosom + 1 kromosom X) akibat kehilangan 1 kromosom X.
• Disebabkan oleh sel telur yang tidak mengandung kromosom X dibuahi oleh sperma yang mengandung kromosom X. Formula kromosom (2n-1)
• Tinggi badan penderita cenderung pendek (+/- 120 cm)
• Leher pendek, sisi leher tumbuh tambahan daging seperti sayap.
• Payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh
• Puting susu terletak berjauhan
• Tanda kelamin sekunder tidak tumbuh
• Mengalami keterbelakangan mental
• Individu bersifat steril
• Diderita oleh wanita.

2. Sindrom Klinefelter  (trisomi pada gonosom)

Ditemukan oleh H.F. Klinefelter pada tahun 1942. Ciri-ciri sindrom Klinefelter adalah sebagai berikut :

• Kariotipe : 47 XXY (kelebihan kromosom seks X). Diderita oleh pria tetapi memiliki tanda-tanda kewanitaan.
• Disebabkan oleh sel telur yang membawa kromosom X dibuahi oleh sperma yang mengandung kromosom XY; atau sel telur yang membawa kromosom XX dibuahi sperma yang membawa kromosom Y.
• Tumbuh payudara
• Pertumbuhan rambut kurang
• Lengan & kaki panjang
• Suara seperti wanita
• Testis kecil
• Bersifat steril (mandul)
• Tuna mental

3.  Sindrom Jacob

Ditemukan oleh P.A. Jacobs pada tahun 1965. Ciri-ciri sindrom Jacobs adalah sebagai berikut :

• Kariotipe : 47 XYY (kelebihan kromosom seks &) diderita oleh pria.
• Disebabkan oleh sel telur X dibuahi oleh sperma YY (akibat gagal berpisah)
• Berperawakan tinggi
• Bersifat anti-sosial dan agresif
• Suka melawan hukum

4. Sindrom Down

Berikut adalah video mengenai anak-anak penderita Down Syndrome.

Ditemukan oleh J.L. Down pada tahun 1866. Ciri-ciri sindrom Down adalah sebagai berikut :

• Kariotipe : 47 XX atau 47 XY. Kromosom mengalami trisomi pada autosom nomor 21 sehingga formula kromosom menjadi 2n+1.
• Lengan / kaki kadang bengkak
• Kepala lebar
• Wajah bulat
• Mulut selalu terbuka
• Hidung besar dan lebar
• Mongolisme, berelapak tebal seperti telapak kera, garis tangan abnormal
• Mata sipit miring ke samping, jarak kedua mata jauh
• Bibir tebal, lidah mejulur, air liur selalu menetes, gigi kecil dan jarang
• IQ rendah (+40)

5. Sindrom Edwards

• Kariotipe : 45A + 18 + XX atau 45A + 18 + XY.
• Disebabkan oleh gagalnya autosom 18 berpisah ketika pembentukan sel telur sehingga formula kromosom menjadi 2n+1
• Tulang tengkorak lonjong dan rahang bawah rendah
• Dada pendek & lebar
• Kedudukan telinga rendah & tidak wajar
• Mulut kecil
• Mengalami keterbelakangan mental

6. Sindrom Metafemale  (Sindrom Triple X)

• Kariotipe : 44 A + XXX diderita oleh wanita.
• Disebabkan oleh sel telur yang mengandung kromosom XX dibuahi oleh sperma X (akibat gagal berpisah)
• Payudara tidak berkembang
• Menstruasi tidak teratur dan steril
• Mengalami gangguan mental
• Pada umumnya tidak berusia panjang

7. Sindrom Patau  (Trisomi 13)

• Kariotipe : 47 XX atau 47 XY, mengalami trisomi pada autosom nomor 13
• Polidaktili
• Mata kecil
• Mempunyai celah bibir
• Mengalami kelainan otak, jantung, ginjal, dan usus
• Cacat mental
• Tuli

Latihan Soal




1. Perhatikan gambar skema mutasi berikut ini (UN 2010/2011) : Berdasarkan gambar, mutasi yang terjadi adalah :

A. crossing over dan delesi

B. delesi dan translokasi

C. duplikasi dan katenasi

D. delesi dan duplikasi

E. katenasi dan delesi

2. Jenis mutasi kromosom yang terjadi pada diagram di samping adalah... (UN 2012/2013)

A. inversi

B. duplikasi

C. translokasi

D. delesi

E. katenasi

3. Perhatikan gambar kromosom di samping!  Perubahan susunan             kromosom pada gambar di samping menunjukkan jenis mutasi... (UN 2013/2014)
A. delesi

B. inversi

C. duplikasi

D. translokasi

E. katenasi

4. Sindrom Down disebabkan oleh..

A. tambahan kromosom X sehingga kromosom menjadi XXY

B. tambahan kromosom Y sehingga kromosom menjadi XYY

C. kelebihan kromosom pada kromosom nomor 21

D. kelebihan gen pada alel

E. delesi pada kromosom nomor 5

5. Diantara pilihan berikut ini, mutagen yang merupakan mutagen alami adalah...
A. kolkisin

B. pupuk

C. formalin

D. DDT

E. sinar kosmis

6. Berikut ini yang bukan merupakan jenis mutasi kromosom adalah...
A. depurinasi

B. translokasi

C. delesi

D. inversi

E. duplikasi

7. Seorang pria memiliki wujud fisik yang menyerupai wanita, antara lain memiliki payudara. Pria ini memiliki kemungkinan menderita sindrom...
A. Turner

B. Down

C. Jacobs

D. Klinefelter

E. Patau

8. Apabila sebuah kromosom dengan susunan gen ABCDE mengalami perubahan menjadi ABCDCDE, maka kromosom ini mengalami peristiwa mutasi...
A. inversi

B. delesi

C. translokasi

D. pirimidinasi

E. duplikasi

9. Perubahan susunan kromosom seperti pada  gambar merupakan jenis mutasi...
A. Katenasi

B. inversi

C. translokasi

D. duplikasi

E. delesi

10. Semangka tanpa biji merupakan hasil mutasi yang menyebabkan perubahan jumlah set kromosom diploid menjadi poliploid. Faktor yang menyebabkan terbentuknya kromosom poliploid tersebut adalah... (UN 2012/2013)
A. sinar UV dari matahari

B. sinar X

C. suhu yang lebih tinggi dari suhu ruangan

D. senyawa kimia kolkisin

E. rekayasa genetik

11. Perubahan pada mahkluk hidup yang terjadi karena peristiwa trisomi pada autosom ke-13 sehingga susunan kromosomnya menjadi 47 XX atau 47 XY  adalah...
A. Sindrom Tuner

B. Sindrom Down

C. Sindrom Baby Blues

D. Sindrom Patau

E. Sindrom Sisingamangaraja

12. Jika seseorang mengalami kelebihan sebuah kromosom seks Y dengan susunan kariotipe 47 XYY, dia akan menderita... (UN 2013/2014)
A. sindrom patau

B. sindrom turner

C. sindrom jacobs

D. sindrom edwards

E. sindrom klinefelter

13. Nulisomi adalah peristiwa dimana...
A. terdapat kelebihan 2 kromosom (2n + 2)

B. terjadi kehilangan 2 kromosom (2n - 2)

C. terdapat kromosom XX

D. terjadi nulisianasi

E. kehilangan 1 kromosom X

14. Faktor yang bukan merupakan mutagen fisikawi adalah...
A.  sinar matahari

B. sinar X

C. radiasi gamma

D. sinar beta

E. radiasi UV

15. Peristiwa perubahan / kerusakan struktur kromosom / gen yang dapat terjadi di tingkat gen ataupun kromosom disebut...
A. salinasi

B. mitosis

C. meiosis

D. lisis

E. mutasi

Pembahasan

1. Jawaban : B 

Mutasi kromosom ditandai dengan perubahan jumlah kromosom dan perubahan struktur / susunan DNA. Skema mutasi pada soal :

PQRSTU è PQRST (delesi)

KLMN è KLMNU (translokasi)

2. Jawaban : A

Gen B bertukaran tempat dengan gen E, sehingga dapat disebut sebagai mutasi invers. Mutasi invers adalah perubahan urutan letak gen.

3. Jawaban : A

Kromosom ABCDEFGHI kehilangan gen DEF sehingga tersisa gen ABDGHI. Peristiwa kehilangan gen dalam suatu kromosom disebut peristiwa mutasi delesi.

4. Jawaban : C

Sindrom Down adalah kelainan yang terjadi karena kromosom 21 mengalami kelebihan, sehingga total kromosom bukan 46 melainkan 47 kromosom. Peristiwa ketambahan ini disebut trisomi.

5. Jawaban : E

Mutasi bisa disebabkan oleh mutagen alami maupun buatan. Mutagen alami berasal dari alam, sehingga menyebabkan mutasi alami. Mutagen buatan dibuat untuk menyebabkan mutasi yang disengaja. Contoh mutagen alami antara lain radiasi sinar kosmis, virus, dan radiasi sinar UV.

6. Jawaban : A

Depurinasi bukan merupakan jenis mutasi pada kromosom.

7. Jawaban : D

Sindrom Klinefelter adalah sindrom yang membuat seorang pria memiliki ciri-ciri kewanitaan, akibat ketambahan kromosom X sehingga susunan kromosom menjadi 47 XXY.

8. Jawaban : B

Gen CD ter-copy / terduplikasi sehingga terdapat 2 pasang pada kromosom mutan, sehingga peristiwa ini dapat disebut sebagai mutasi duplikasi.

9. Jawaban : C

Gen DEF berpindah dari kromosom ABC ke kromosom WXYZ. Translokasi merupakan pertukaran gen dari suatu kromosom ke kromosom lain yang bukan homolognya, sehingga peristiwa ini disebut sebagai mutasi translokasi.

10. Jawaban : D  

Semangka tanpa biji merupakan hasil mutasi dari kromosom diploid menjadi kromosom poliploid karena pengaruh seyawa kimia kolkisin.

11. Jawaban : D 

Sindrom yang disebabkan oleh trisomi pada autosom 13 adalah Sindrom Patau.

12. Jawaban : C

Sindrom jacobs terjadi karena sel terlu X dibuahi oleh sperma YY yang gagal berpisah. Akibatnya, terdapat kelebihan kromosom Y. Dengan demikian, penderita sindrom Jacobs memiliki kariotipe 47 XYY.

13. Jawaban : B 

Nulisomi  terjadi ketika 2 kromosom hilang (2n-2).

14. Jawaban : A

Faktor mutagen fisika antara lain sinar X, radiasi gamma, radiasi beta, radiasi neutron, radiasi UV, radiasi elektron.

15. Jawaban : E 

Mutasi adalah peristiwa perubahan / kerusakan struktur kromosom / gen. Perubahan struktur tersebut dapat terjadi di tingkat gen ataupun kromosom.

Sumber : 

Adip Ma'rifu Sururi, Dhara Nurani. Detik-Detik Ujian Nasional: Biologi, Tahun Pelajaran 2014/2015. Klaten: PT Intan Pariwara, 2015.

Nurlinda, Yusi S.Pd. TOP Ranking No. 1 Fokus UN IPA. Yogyakarta: Penerbit Forum Edukasi, 2014.