Indikator 34: Pewarisan Cacat/Penyakit Menurun pada Manusia

Cacat atau penyakit yang menurun pada manusia terbagi menjadi dua, yaitu ada yang terpaut pada kromosom seks, dan ada yang terpaut pada kromosom tubuh. Ayo kita lihat penjelasan dari masing-masing penyakit:

1. Cacat dan Penyakit Menurun yang Terpaut Kromosom Seks (Gonosom)

a. Hemofilia

     Hemofilia adalah penyakit menurun. Penderita dari penyakit ini ditandai dengan darah yang sukar membeku. Ketika seorang penderita terluka, darahnya akan membeku dalam jangka waktu 50 menit hingga 20 jam. Hal ini mengakibatkan seorang penderita yang terluka akan mengalami kehilangan darah dan kalau tidak teratasi, bisa mengakibatkan kematian. Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut pada kromosom X.

Genotipe wanita hemofilia:

HH = X^HX^H = Homozigot dominan = Normal

Hh = X^HX^h = Heterozigot = Carrier

hh = X^hX^h = Homozigot resesif = Penderita hemofilia

Genotipe laki-laki hemofilia:

X^HY = Laki-laki normal

X^hY = Laki-laki hemofilia

b. Buta Warna

     Buta warna adalah penyakit menurun yang mengakibatkan seseorang tidak bisa membedakan warna. Warna-warna yang seringkali tidak dapat dibedakan adalah warna merah dengan biru atau warna kuning dengan hijau. Buta warna disebabkan oleh gen resesif cb (color blind). Gen buta warna terpaut pada kromosom X

Genotipe wanita buta warna:

XX = Normal

XX^cb = Carrier = Normal
X^cbX^cb = Penderita buta warna

Genotipe laki-laki buta warna:

XY = Laki-laki normal

X^cbY = Laki-laki buta warna

c. Anodontia

     Anodontia adalah sebuah kelainan pada gigi, yaitu penderita tidak memiliki gigi, alias ompong. Kelainan ini dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif.

Genotipe wanita anodontia:

X^AX^A = Normal

X^AX^a = Carrier

X^aX^a = Wanita anodontia

Genotipe laki-laki anodontia:

X^AY = Normal

X^aY = Laki-laki anodontia

d. Hypertrichosis

     Penyakit ini adalah penyakit keturunan dimana adanya rambut yang tumbuh di bagian tertentu, seperti daun telinga, wajah, dan anggota tubuh lainnya. Penyakit ini terpaut pada kromosom Y, sehingga penyakit ini hanya dimiliki oleh laki-laki.

2. Cacat dan Penyakit Menurun yang Terpaut Kromosom Tubuh (Autosom)

a. Albino

     Albino adalah sebuah penyakit yang terpaut pada kromosom tubuh dan disebabkan oleh gen resesif a. Penderita albino tidak mampu memproduksi pigmen melanin, sehingga rambut dan badannya putih. Mata mereka, lebih tepatnya iris mereka, juga tidak memiliki pigmen, sehingga penderita albino memiliki penglihatan yang sangat peka pada cahaya.

b. Polidaktili

     Seperti namanya, kata 'poli' artinya 'banyak', polidaktili adalah sebuah penyakit dimana dalam satu tangan atau kaki, terdapat lebih dari 5 jari. Polidaktili diwariskan oleh gen autosomal dominan P. Orang yang memiliki genotipe pp adalah normal, sedangkan orang polidaktili bergenotipe PP atau Pp.

c. Fenilketonuria

     Manusia yang tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin adalah orang yang menderita penyakit fenilketonuria. Fenilalanin akan tertimbuh dalam darah dan dibuang ke ginjal. Fenilalanin merupakan asam amino esensial yang diperoleh dari luar tubuh. Penderita fenilketonuria memiliki keterbelakangan mental dan memiliki IQ rendah.

d. Brachidaktili

     Penderita brachidaktili memiliki ruas-ruas jadi yang memendek. Penyakit ini disebabkan oleh gen dominan B, namun jika seseorang memiliki genotipe BB, maka orang tersebut akan mati, karena gen dominan B bersifat letal. Seseorang yang dalam keadaan heterozigot, yaitu Bb akan menderita brachidactili, dan apabila memiliki genotipe bb, maka individu tersebut dalam keadaan normal.

e. Talasemia

     Talasemia adalah sebuah penyakit keturunan dimana penderita memiliki kemampuan pembentukan hemoglobin yang rendah. Hal ini mengakibatkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen rendah (anemia).

     Untuk penyakit ini, terdapat dua macam talasemia, yaitu talasemia mayor dan talasemia minor. Seseorang yang memiliki talasemia mayor (genotipe ThTh) biasanya akan mengakibatkan kematian, dan seseorang yang memiliki talasemia minor (genotipe Thth) tidak mengakibatkan kematian dan orang tersebut akan menderita talasemia.

f. Dentinogenesis Imperfecta

     Seseorang yang memiliki penyakit ini akan memiliki warna gigi seperti air susu. Penyakit ini disebabkan oleh gen dominan Dt, dan dalam keadaaan normal diatur oleh gen dt.

g. Kebotakan

     Kebotakan disebabkan oleh gen dominan B. gen resesif b mengakibatkan rambut normal. Genotipe BB akan mengakibatkan orang mengalami kebotakan. Gen Bb pada laki-laki akan mengakibatkan kebotakan, sedangkan gen Bb pada wanita tidak mengakibatkan kebotakan karena hormon estrogen yang dimiliki wanita. Baik laki-laki ataupun wanita, jika memiliki genotipe bb, maka tidak akan mengakibatkan kebotakan.

h. Anonychia

     Penderita Anonychia berciri khas, yaitu mereka tidak memiliki kuku pada jari-jarinya. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Ac, sedangkan alelnya ac tidak mengakibatkan kelainan. Seseorang yang memiliki genotipe AcAc dan Acac akan menderita anonychia, sedangkan yang memiliki genotipe acac akan memiliki jari dengan kuku yang normal.

i. Sickle-cell Anemia

     Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan S, sedangkan alel gen s adalah normal. dalam keadaan homozigot dominan SS, penderita akan mengalami kematian karena gen dominan S bersifat letal. Penderita sickle-cell anemia memiliki hemoglobin yang tidak normal, sehingga eritrosit berbentuk bulan sabit. Sel darah yang berbentuk seperti ini akan mudah rusak, sehingga akan mengakibatkan anemia pada penderita.

Apakah sekarang kalian sudah mengerti? Ayo dicoba soal latihannya!

1. Wanita carrier hemofilia menikah dengan pria yang menderita hemofilia. Kemungkinan anak laki-laki mereka penderita hemofilia adalah ...

A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
E. 100%
(Ujian Nasional 2013/2014)

2. Perhatikan peta silsilah berikut!

Berdasarkan peta silsilah di atas, sifat gen hemofili dari genotipe individu II-2 adalah ...
A. Intermediet, tidak terpaut seks, genotipe X^hX^h
B. Dominan, terpaut seks, genotipe X^hX^h
C. Dominan, terpaut kromosom X dengan genotipe X^HX^H
D. Resesif, genotipe X^hX^h
E. Resesif, genotipe X^hY
(Ujian Nasional 2012/2013)

3. Perhatikan peta silsilah pewarisan sifat albino berikut!

Berdasarkan peta silsilah tersebut, individu yang carrier adalah ...
A. 4 dan 7
B. 4 dan 5
C. 3 dan 5
D. 3 dan 4
E. 1 dan 2
(Ujian Nasional 2011/2012)

4. Seorang laki-laki normal menikah dengan wanita carrier buta warna ...
P₁: XY >< XX^cb
F₁:XX^cb, XX, X^cbY, XY

Jika anak perempuannya yang normal menikah dengan laki-laki buta warna, kemngkinan fenotipe anak yang lahir dari perkawinan tersebut adalah ...

A. 25% perempuan normal
B. 50% perempuan carrier
C. 50% laki-laki buta warna
D. 75% laki-laki normal
E. 100% laki-laki normal
(Ujian Nasional 2013/2014)

5. Perhatikan peta silsilah pewarisan sifat buta warna berikut!

Apabila individu 1 normal homozigot, individu 2, 3, dan 4 memiliki genotipe ...
A. X^cbY, XX^cb, dan X^cbY
B. XY, XX^cb, dan X^cbY
C, X^cbY, XX, dan X^cbY
D. X^cbY, XX^cb, dan XY
E. XY, XX, dan X^cbY

6. Bowo seorang laki-laki anodontia menikah dengan Sita seorang wanita normal dengan gen homozigot. Dari pernikahan tersebut, mereka memiliki seorang anak laki-laki bernama Adit. Apabila Adit menikah dengan seorang wanita carrier anodontia, persentase kemungkinan anak wanita mereka bersifat normal dengan homozigot adalah ...

A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
E. 100%

7. Seorang wanita menderita talasemia minor menikah dengan seorang laki-laki normal. Dari perkawinan tersebut kemngkinan anaknya yang menderita talasemia mayor sebesar ...

A. 100%
B. 75%
C. 50%
D. 25%
E. 0%

8. Kelainan-kelainan berikut bersifat genetis.
1) Polidaktili
2) Hemofilia
3) Sicklemia
4) Anonychia
5) Brakidaktili

Kelainan yang terpaut kromosom autosom dan bersifat letal apabila berada dalam keadaan homozigot terdapat pada nomor ...

A. 1) dan 2)
B. 2) dan 3)
C. 2) dan 4)
D. 3) dan 5)
E. 4) dan 5)

9. Perhatikan pernyataan-pernyataan berikut!
1) Persentase kelahiran anak laki-laki normal 50%
2) Persentase kelahiran anak wanita carrier 25%
3) Persentase kelahiran anak wanita normal 50%
4) Persentasi kelahiran anak laki-laki hemofilia 25%

Pernyataan yang tepat pada perkawinan antara wanita carrier dan laki-laki hemofilia terdapat pada nomor ...

A. 1) dan 2)
B. 1) dan 5)
C. 2) dan 4)
D. 3) dan 4)
E. 4) dan 5)

10. Seorang laki-laki normal dan perasa PTC heterozigot menikah dengan wanita polidaktili heterozigot dan perasa PTC heterozigot. Persentase anak pertama yang lahir dengan genotipe seperti ibunya sebesar ...

A. 12,5%
B. 25%
C. 50%
D. 62,5%
E. 75%

11. Sepasang suami mengalami kebotakan dengan genotip homozigot, sementara istrinya normal dengan genotip heterozigot. Dari pasangan tersebut dapat diperoleh anak laki-laki normal dengan persentase ...

A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
E. 100%

12. Perhatikan peta silsilah polidaktili berikut!

Secara berturut-turut individu nomor 2, 4 dan 6 memiliki genotipe ...
A. PP, Pp, dan pp
B. PP, Pp, dan Pp
C. pp, Pp, dan Pp
D. pp, pp, dan Pp
E. PP, pp, dan Pp

13. Silsilah berikut menunjukkan menurunnya kelainan genetik hemofilia.

Dari kasus ini dapat kita ketahui bahwa kedua orang tuanya adalah ....
A. Ibu normal, ayah normal
B. Ibu normal, ayah carrier
C. Ibu carrier, ayah normal
D. Ibu carrier, ayah carrier
E. Ibu homozigot resesif, ayah normal
(Ujian Nasional 2010/2011)

14. Seorang berpenglihatan normal menikah dengan wanita buta warna. Persentase kemungkinan anak laki-lakinya yang menderita buta warna dari seluruh anaknya adalah ...

A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
E. 100%
(Ujian Nasional 2012/2013)

15. Perkawinan antara laki-laki dan wanita berpenglihatan normal mempunyai seorang anak laki-laki buta warna dan anak perempuan berpenglihatan normal. Dalam kasus ini dapat diketahui genotipe pasangan tersebut adalah ...

A. XX^cb dan XY
B. X^cbX^cb dan XY
C. X^cbX^cb dan X^cbY
D, XX dan XY
E. XX^{cb dan} X^cbY
(Ujian Nasional 2011/2012)

Sekarang ayo coba cocokkan jawabanmu dengan pembahasan berikut! 

1. Jawaban: B
P₁  =      X^HX^h  ><   X^hY
G   =     X^H, X^h         X^h, Y
F₁  = X^HX^h ( carrier), X^hX^h (hemofilia), X^HY (normal), X^hY (hemofilia)
Jadi, persentase kemungkinan anak laki-laki menderita hemofilia adalah 1/4 x 100% = 25%

2. Jawaban: E

Hemofilia adalah penyakit keturunan yang dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X. Jika ada seorang laki-laki hemofilia, sudah bisa dipastikan bahwa genotipe dari laki-laki itu X^hY.

3. Jawaban: E

Albino merupakan kelainan yang disebabkan tubuh seseorang tidak mampumemproduksi pigmen melanin sehingga rambut dan badannya putih. Orang normal memiliki genotipe Aa atau AA, sedangkan orang albino bergenotipe aa. Perhatikan peta silsilah pewarisan sifat albino di bawah.

Jadi, individu pembawa sifat carrier adalah individu 1, 2, 6 dan 7.

4. Jawaban: B
P₁   =       XY        ><       XX^cb
            (normal)            (carrier)
G₁  =      X, Y                  X, X^cb
F₁   =      XX, XX^cb, XY, X^cbY

P₂   =      X^cbY      ><       XX
         (buta warna)        (normal)
G₂   =     X^cb, Y                  X
F₂   =               XX^cb, XY
Fenotipe F₂ yangmuncul sebagai berikut.
Anak wanita carrier = 1/2 x 100% = 50%
Anak laki-laki normal = 1/2 x 100% = 50%

5. Jawaban: A

Buta warna merupakan kelainan terpaut kromosom X yang disebabkan oleh gen resesif cb. Genotipe individu pada soal sebagai berikut.

6. Jawaban: B

Anodontia merupakan kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif. Dengan demikian, Bowo serang laki-laki anodontia memiliki genotipe X^aY, sedangkan Sita seorang wanita normal memiliki genotipe X^AX^A. Berdasarkan informasi tersebut, pewarisan  sifat anodontia pada soal sebagai berikut.

P₁   =       X^aY        ><       X^AX^A
    (laki-laki anodontia)     (normal)
G₁  =      X^a, Y                      X^A
F₁   =      X^AX^a (carrier), X^AY (normal)

P₂   =      X^AY      ><       X^AX^a
     (laki-laki normal)     (carrier)
G₂   =     X^A, Y               X^A, X^a
F₂   =  X^AX^A (wanita normal homozigot)
           X^AX^a (wanita carrier)
           X^AY (pria normal)
           X^aY (pria anodontia)
Jadi, presentase kemungkinan anak wanita yang normal dengan gen homozigot = 1/4 x 100% = 25%

7. Jawaban: E

Talasemia merupakan kelainan genetik yang ditentukan oleh gen dominan Th. Orang dengan genotipe ThTh menderita talasemia mator, sedangkan orang dengan genotipe Thth menderita talasemia minor. Diagram perkawinan pada soal sebagai berikut.

P₁   =      Thth    ><    thth
G₁  =     Th, th             th
F₁   =  Thth = talasemia minor
            thth = normal
Jadi, persentase keturunan yang menderita talasemia mayor adalah 0%

8. Jawaban: D

Beberapa penyakit dapat diwariskan karena terpaut kromosom autosom. Pewarisan tersebut dapat dikendalikan oleh gen dominan maupun gen resesif. Beberapa penyakit yang dikendalikan oleh gen dominan dapat bersifat letal apabila terdapat pada kondisi homozigot. Kondisi letal akan berakibat pada kematian. Penyakit yang bersifat letal terpaut kromosom autosom siclemia dan brakidaktili. Sementara itu, polidaktili dan anonychia pada kondisi homozigot tidak bersifat letal. Adapun hemofilia merupakan penyakit keturunan yang terpaut gonosom dan bersifat letal pada kondisi homozigot.

9. Jawaban: C

Sifat hemofilia dikendalikan oleh gen resesif yang terpaut kromosom X. Diagram persilangan antara wanita carrier dengan laki-laki hemofilia sebagai berikut.

P₁   =       X^HX^h        ><       X^hY
G₁  =      X^H, X^h                  X^h, Y
F₁   =  X^HX^h = wanita carrier = 25%
           X^hX^h = wanita hemofilia = 25%
           X^HY = laki-laki normal = 25%
           X^hY = laki-laki hemofilia = 25%
Jadi, pernyatan yang tepat pada soal adalah pernyataan pada no 2) dan 4).

10. Jawaban: B
P₁   =       ppTt       ><       PpTt
G₁  =      pT, pt           PT, Pt, pT, pt
F₁   =  1 PpTT = 1/8 x 100% = 12,5%
           2 PpTt = 2/8 x 100% = 25%
           1 Pptt = 1/8 x 100% = 12,5%
           1 ppTT = 1/8 x 100% = 12,5%
           2 ppTt = 2/8 x 100% = 25%
           1 pptt = 1/8 x 100% = 12,5%
Jadi, anak pertama yang lahir dengan genotipe seperti ibunya (PpTt) adalah 25%.

11. Jawaban: A

Kebotakan merupakan kelainan yang ditentukan oleh gen B, sementara gen b untuk normal. Genotipe kebotakan sebagai berikut.

BB: laki-laki dan perempuan mengalami kebotakan
Bb: laki-laki mengalami kebotakan, perempuan normal
bb: laki-laki dan perempuan normal

Perkawinan antara suami mengalami kebotakan dengan genotipe homozigot sementara istrinya normal dengan genotipe heterozigot sebagai berikut.

P₁   =       BB       ><       Bb
             Suami                Istri
          kebotakan           normal
          homozigot        heterozigot
G₁  =       B                     B, b
F₁   =  BB = anak laki-laki dan perempuan mengalami kebotakan
           Bb = anak laki-laki mengalami kebotakan, anak perempuan normal

Dari keturunan tersebut diperoleh seluruh anak laki-laki mengalami kebotakan, berarti persentase anak laki-laki normal adalah 0%.

12. Jawaban: C

Polidaktili merupakan kelainan yang dibawa oleh gen dominan P. Oleh karena itu, penderita polidaktili bergenotipe PP dan Pp, sedangkan untuk gen pp jumlah jari-jarinya normal.

Oleh karena itu genotipe pada peta silsilah tersebut sebagai berikut.

13. Jawaban: C

Hemofilia merupakan kelainan yang disebabkan gen h (resesif) yang terpaut kromosom X. Sementara itu, gen H (dominan) normal. Genotipe hemofilia sebagai berikut.

X^HX^H = wanita normal
X^HX^h = wanita normal carrier
X^hX^h = wanita hemofilia
X^HY = laki-laki normal
X^hY = laki-laki hemofilia

Apabila diperoleh keturunan anak laki-laki hemofilia padahal ayah dan ibunya normal, berarti dapat dipastikan ibunyaa carrier.

Perhatikan perkawinan berikut.
P₁   =         X^hY      ><       X^HX^h
             Ayah normal      Ibu carrier
G₁  =        X^h, Y                X^H, X^h
F₁   =   X^HX^H = perempuan normal
            X^HX^h = perempuan normal carrier
            X^HY = laki-laki normal
            X^hY = laki-laki hemofilia

14. Jawaban: C

Buta warna merupakan kelainan yang terpaut kromosom X yang disebabkan oleh gen resesif cb. Genotipe buta warna sebagai berikut.

XX       = wanita normal 
XX^cb    = wanita normal carrier
X^cbX^cb = wanita buta warna
XY       = laki-laki normal
X^cbY    = laki-laki buta warna

Jika seorang ibu buta warna (X^cbX^cb) maka dapat dipastikan seluruh anak laki-lakinya buta warna karena membawa kromosom X^cb dari ibunya, sementara seluruh anak perempuannya normal carrier (XX^cb) karena membawa kromosom X dari ayahnya dan kromosom X^cb dari ibunya.

Perhatikan diagram perkawinan berikut.

P₁   =           XY        ><       X^cbX^cb
             Ayah normal     Ibu buta warna
G₁  =          X, Y                     X^cb
F₁   = XX^cb = anak perempuan normal carrier (50%)
          X^cbY = anak laki-laki buta warna (50%)

Jadi dari perkawinan laki-laki normal dan buta warna akan diperoleh kemungkinan persentase anak laki-laki buta warna 50% dari seluruh anaknya.

15. Jawaban: A

Buta warna merupakan kelainan yang terpaut kromosom X yang disebabkan oleh gen resesif cb. Genotipe buta warna sebagai berikut.

XX       = wanita normal 
XX^cb    = wanita normal carrier
X^cbX^cb = wanita buta warna
XY       = laki-laki normal
X^cbY    = laki-laki buta warna

Dari perkawinan antara laki-laki normal (XY) dan wanita normal (XX, XX^cb). Apabila ayah normal dari salah satu keturunannya adalah laki-laki buta warna, berarti dipastikan ibunya memiliki gen pembawa buta warna (XX^cb). Sementara itu, anak perempuan yang diperoleh dapat bersifat normal atau normal carrier.

Perhatikan diagram perkawinan berikut.
P₁   =           XY        ><       XX^cb
             Ayah normal     Ibu carrier
G₁  =          X, Y                  X, X^cb
F₁   = XX    = anak perempuan normal 
          XX^cb = anak perempuan normal carrier
          XY    = laki-laki normal
          X^cbY = anak laki-laki buta warna

Bagaimana teman-teman? Bagaimana hasilnya?

Mungkin saat ini masih ada beberapa soal yang belum kalian pahami, namun teruslah berlatih!

Dengan kalian terus berlatih, maka kalian akan terbiasa dengan soal-soal yang diberikan.

Sumber:

Adip MS, Esthiwi RP, Nur Miftah Hanifa, Yuli Pratiwi, D. C. Ningsih, Triyani. Strategi & Kupas Tuntas SKL UN SMA/MA IPA Edisi Lengkap. Solo: Genta Smart Production, 2014.

Adip Ma'rifu Sururi, Dhara Nurani. Detik-Detik Ujian Nasional: Biologi, Tahun Pelajaran 2014/2015. Klaten: PT Intan Pariwara, 2015.